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染色体核型分析

染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。

基本信息

专科分类:心血管检查分类:血液检查

适用性别:男女均适用是否空腹:空腹

参考价格:20-30元

分析结果:

低于正常值时:

正常值:

高于正常值时:

阴性:
提示染色体正常。

阳性:
有染色体异常疾病。

温馨提示:
在早晨空腹采血,应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料,月经后才可做此检查。
正常值

正常人的体细胞染色体数目为46条,且形态和结构正常,阴性。

临床意义

异常结果

经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。

需要检查的人群:怀疑有染色体异常疾病的患者。

注意事项

检查前禁忌:

1、在早晨空腹采血,应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料。

2、月经后才可做此检查。

3、血染色体检测发报告时间一般为20天~1个月。应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为20天,应用脐血培养进行产前染色体检查发报告时间为10天。

4、平静状态抽血,避免情绪激动。

检查过程

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

不适宜人群

1、服用过避孕药、甲状腺激素、甾体激素等药物的患者,因为可能会影响到检查结果,禁止近期有以上药物服药史的患者检查。

2、特殊疾病:患有造血功能减低疾病的患者,比如白血病,各种贫血,骨髓增生异常综合症等,除非该检查必不可少,尽量少抽血。

不良反应与风险

1、皮下出血:由于按压时间不足5分钟或是抽血技术不过关等原因可导致皮下出血。

2、不适感:穿刺部位可能会出现疼痛、肿胀、压痛、肉眼可见的皮下瘀斑等。

3、晕血或晕针:在抽血时,由于情绪过度紧张、恐惧、反射性引起迷走神经兴奋、血压下降等导致脑供血不足引发晕针或晕血。

4、感染的风险:如果使用了不洁针头穿刺就有可能有感染的风险。