专科分类：孕产检查检查分类：基因检测（DNA）

适用性别：女性是否空腹：空腹

参考价格：150—200元/项

染色体总数46条。

常染色体22对(序号为1~22)。

性染色体男性为XY，女性为XX。

男性核型46，XY。

女性核型46，XX。

染色体数量异常如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。

染色体结构异常如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征、22q部分三体综合征等。

1、染色体检查须于妊娠16~20周时取羊水标本。

2、这些先天性遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常，常表现为一种综合征。如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等，多数导致胎儿流产、早产或死产。

(1)取孕期16～20周羊水15～30ml，1000r/ml离心10min。

(2)弃去多余上清液，留1ml羊水和沉淀细胞，轻轻打散成细胞悬液。

(3)移入25ml方形培养瓶中，加pH6.5～6.8(含青霉素100U/ml，链霉素100μg/ml)的培养基3ml及小牛血清1ml，置37℃温箱中培养。

(4)培养7～10天后可见大量成纤维样或上皮样细胞集落。此时可调换新鲜培养液。

(5)待细胞集落扩大成片，并有许多透亮的圆形分裂细胞时，即可加入秋水仙素，使最终浓度为0.1～0.3μg/ml，置37℃温箱中再培养5～6h(上述过程均在无菌条件下进行)。收获标准：①以成纤维细胞为主要类型，成片细胞生长；②以10倍目镜和20倍物镜观察，生长的细胞克隆覆盖1个或1个以上完整视野；③见到10个以上透亮的圆形细胞和10个以上双圆形光亮的分裂细胞。

(6)如果细胞生长不旺盛，生长周期不齐或细胞老化，未达收获标准，可在原瓶继续传代培养。方法：在无菌条件下先倒去培养液，加入2.5g/L无菌胰蛋白酶液数滴，摇动后倒去。再加入胰蛋白酶5～10滴，在37℃下轻轻摇动约5min，使贴壁细胞脱落。加入含小牛血清的新鲜培养基4ml，在37℃静置培养4～5h。再小心更换培养液，继续培养，一般传代后3～5天即可收获。

(7)将培养液移至刻度离心管中，加ED-TA-胰蛋白酶液1ml于培养瓶内，置37℃温箱中5min，然后用弯头吸管冲洗贴壁细胞(也可用2.5g/L胰蛋白酶溶液消化)。将脱离瓶壁的细胞倒入离心管中，与原培养液相混合，并用少量温热生理盐水冲洗培养瓶，洗下的细胞也一并倒入该离心管，以1000r/min离心10min。

(8)吸弃上清液，加入预温37℃的0.075mol/L KCl低渗液3～5ml，置37℃10～15min。

(9)预固定、固定及制片均与外周血细胞染色体标本的制备法相同。

1.孕期曾有流产征兆。

2.体温超过37.5℃以上时。

3.胎盘早期剥离、腹部感染化脓者。

(1)母体损伤：穿刺针刺伤血管引起腹壁血肿子宫浆膜下血肿。偶见羊水由穿刺孔进入母体血循环引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺伤膀胱，患肠粘连者有刺伤肠管的报道。

(2)损伤胎儿、胎盘及脐带：穿刺针损伤胎儿进可发生出血，刺伤胎盘与脐带也可发生出血或形成血肿。故抽出血性羊水时应鉴别出血来源。若疑来自胎儿，应不断听取胎心。

(3)羊水渗漏：术后羊水自针孔渗漏，造成羊水过少，影响胎儿发育，甚至引起流产或早产。

(4)流产或早产：流产或早产的发生率为0.1%—0.2 %，常发生于术后一周内，偶于穿刺后出现胎膜早破导致早产。

(5)宫内感染：术后可有母体发热。宫内感染可致胎儿发育异常，甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格无菌操作。