由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查,这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。本试验仅是PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。
适用性别:男女均适用是否空腹:空腹
参考价格:5~10元/项
阴性:
正常。
阳性:
见于苯丙酮尿症(PKU)。
定性阴性。记为(-)。
阳性见于苯丙酮尿症(PKU)。
应在新生儿出生30~60天内检查。需要留取新鲜尿液,实验前不要服用含酚类的药物。
(1)尿4ml加沉淀剂1ml,混匀,静置片刻,用滤纸或离心法除去沉淀得澄清尿。
(2)澄清尿加浓盐酸2~3滴,三氯化铁液2~3滴,每加1滴,混匀,立即观察结果。
一般无禁忌人群。
暂无。