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遗传筛查

遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。抽取孕妇静脉血液,检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度,结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

基本信息

专科分类:优生优育检查分类:生化检查

适用性别:男女均适用是否空腹:非空腹

参考价格:20~30元/项

温馨提示:
检查前:注意休息,不要吃东西喝水。
正常值

唐氏症验血筛查值小于1/700(危险性较低)。

糖筛血糖值<7.8mmol。

胎儿畸形、绒毛活检胎儿正常生长。

脱畸全套巨细胞病毒IgG临界25~40;巨细胞病毒IgM临界10~15;弓形虫IgG临界10~20;弓形虫IgM临界450~540;风疹;病毒IgG临界10~20;风疹病毒IgM临界2.5~3.5。

临床意义

异常结果

唐氏症验血筛查值大于1/270(高危人群);

糖筛血糖值≥7.8mmol;

胎儿畸形无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等;

绒毛活检染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常;

脱畸全套巨细胞病毒IgG大于40(阳性);巨细胞病毒IgM大于15(阳性);弓形虫IgG大于20(阳性);弓形虫IgM大于540(阳性);风疹病毒IgG大于20(阳性);风疹病毒IgM大于3.5(阳性)。

需要检查的人群妊娠期女性。

注意事项

唐氏症、脱畸全套:

不合宜人群:暂无.

检查前:注意休息,不要吃东西喝水。

检查时:放松身体,积极配合医生。

糖筛:

不合宜人群:妊娠早期或晚期孕妇

检查前:注意休息,饮食清淡,空腹。

检查时:放松身体,积极配合医生。

胎儿畸形:

不合宜人群:妊娠初期和后期

检查前:注意休息,取下金属类饰物。

检查时:放松身体,积极配合医生。

绒毛活检:

不合宜人群:从末次月经算起,孕周超过12周的任何产妇;有阴道感染产妇;子宫形状异样产妇,如患有子宫肌瘤或为双角子宫时;阴道严重出血产妇。

检查前:注意休息。

检查时:放松身体,积极配合医生。

检查过程

唐氏症:

抽取孕妇静脉血液,检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度,结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

糖筛:

筛查前空腹12小时,将葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时后抽血查血糖。

胎儿畸形:

受检者取仰卧位,经孕妇腹部多切面扫查,首先全面观察胎儿生长发育情况,测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、厚度、级别、对怀疑异常部位反复仔细扫查,重点观察胎儿发育异常部位器官和系统,是否有胎儿复合畸形的存在。

绒毛活检:

受检者平卧,双膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撑;医生在超声扫描引导下,将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。

脱畸全套:

抽取孕妇静脉血液,检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。

不适宜人群

不合宜人群:暂无。