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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。

基本信息

专科分类:生长发育检查检查分类:血液检查

适用性别:男女均适用是否空腹:空腹

参考价格:20-30元

温馨提示:
积极配合医生的工作。
正常值

高铁血红蛋白还原值75%以上,荧光斑点试验10分钟内出现荧光,硝基四氮唑蓝纸片法呈紫蓝色。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常值为12.1土 2.09IU/gHb(37 ℃)。

临床意义

异常结果

临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。如只有红细胞G-6-PD 活性降低和(或)性质改变,而无溶血等临床表现,则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我国,红细胞G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。

需要检查的人群

父母有该疾病且婴儿也表现出以上症状的。

结果偏高可能疾病:
注意事项

检查前禁忌:休息不良,饮食不当,过度疲劳。

检查时要求:积极配合医生的工作。

检查过程

( 一 ) 高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏,红细胞不能生成足够的 NADPH ,试管中加入美蓝 ( 作用如氢离子传递物,在还原型高铁血红蛋白还原酶及 NADPH 的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白 ) 时,高铁血红蛋白还原低于正常值 (75% 以上 ), 严重者低于 30% .本法简便,适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。

( 二 ) 荧光斑点试验NADPH 在长波紫外线照射下能显示荧光。G6PD 缺乏的红细胞内NADPH少,所以荧光出现延迟。G6PD正常者10分钟内出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。可依此推测 G6PD 的活性,试验操作方便,采血少,特异性也高。

( 三 ) 硝基四氮唑蓝纸片法红色滤纸片被 G6PD 正常红细胞还原成紫蓝色,严重缺乏者仍为红色。

不适宜人群

无禁忌人群。

不良反应与风险

无并发症。