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载脂蛋白E基因分型

载脂蛋白E(ApoE)是一种富含精氨酸的碱性蛋白质,ApoE在脂类代谢中起着重要的作用。载脂蛋白(Apo)E基因常见的等位基因型分为三种ε2、ε3、ε4,ApoE基因型的检测可以作为临床辅助诊断和风险率估计的指标。

基本信息

专科分类:心血管检查分类:生化检查

适用性别:男女均适用是否空腹:空腹

参考价格:40元

温馨提示:
保持情绪稳定,切忌急躁、激动或闷闷不乐。
正常值

载脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中,正常人血浆ApoE浓度为0.03~0.05g/L。ApoE的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。

临床意义

异常结果

光镜、电镜检查发现ApoE缺乏鼠的视网膜内、外核层细胞数量明显降低,外核层细胞核染色质浓缩,核周空泡形成,玻璃膜增厚,弹力层不连续甚至结构不清,从而发生AMD的眼底损害。

结果偏高可能疾病:
注意事项

检查前禁忌:保持情绪稳定,切忌急躁、激动或闷闷不乐。

检查时要求:谨遵医嘱,配合医生。

检查过程

应用碘化钠法提取模板DNA,聚合酶链反应(PCR)特异性扩增Apo E基因含112 位和158 位氨基酸的基因序列,扩增产物用限制内切酶Hha I酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFIP)图谱。ApoE表型检测既可以以VLDL为样品,又可以直接以血清(或血浆)为样品,通过IEF电泳分析、双向PAGE或结合免疫印迹法进行测。

不适宜人群

不合宜人群:

该试验不是用于筛查普通人群的,它是在非常特殊情况下使用并提供医生额外的信息。无检查适应症,血脂正常者不宜检测。

不良反应与风险

1、感染:采集血液时注意无菌操作,采血处避免水液等污染,以免局部感染。

2、出血:采血后给予充分按压时间,尤其有凝血障碍,出血倾向者,避免局部皮下渗血,淤青肿胀。

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